Estimación del coste de almacenamiento de una solución de preservación de la privacidad en archivos BAM reales

A menudo los científicos secuencian el ADN de un gran número de personas con el objetivo de determinar qué genes se asocian con determinadas enfermedades. Esto permite meóon del genoma humano. El precio de un perfil genómico completo se ha posicionado por debajo de los 200 dólares y este servicio lo ofrecen muchas compañías, la mayor parte localizadas en EEUU. Como consecuencia, en unos pocos a~nos la mayoría de las personas procedentes de los países desarrollados tendrán los medios para tener su ADN secuenciado. Alrededor del 0.5% del ADN de cada persona (que corresponde a varios millones de nucleótidos) es diferente del genoma de referencia debido a variaciones genéticas. Así que el genoma contiene información altamente sensible y personal y representa la identidad biológica óon sobre el entorno o estilo de vida de uno (a menudo facilmente obtenible de las redes sociales), sería posible inferir el fenotipo del individuo. Multiples GWAS (Genome Wide Association Studies) realizados en los últimos a~nos muestran que la susceptibilidad de un paciente a tener una enfermedad en particular, como el Alzheimer, cáncer o esquizofrenia, puede ser predicha parcialmente a partir de conjuntos de sus SNP (Single Nucleotide Polimorphism). Estos resultados pueden ser usados para medicina genómica personalizada (facilitando los tratamientos preventivos y diagnósticos), tests de paternidad genéticos y tests de compatibilidad genética para averiguar a qué enfermedades pueden ser susceptibles los descendientes. Estos son algunos de los beneficios que podemos obtener usando la información genética, pero si esta información no es protegida puede ser usada para investigaciones criminales y por compañías aseguradoras. Este hecho podría llevar a discriminaci ón genética. Por lo que podemos concluir que la privacidad genómica es fundamental por el hecho de que contiene información sobre nuestra herencia étnica, nuestra predisposición a múltiples condiciones físicas y mentales, al igual que otras características fenotópicas, ancestros, hermanos y progenitores, pues los genomas de cualquier par de individuos relacionados son idénticos al 99.9%, contrastando con el 99.5% de dos personas aleatorias. La legislación actual no proporciona suficiente información técnica sobre como almacenar y procesar de forma segura los genomas digitalizados, por lo tanto, es necesaria una legislación mas restrictiva ---ABSTRACT---Scientists typically sequence DNA from large numbers of people in order to determine genes associated with particular diseases. This allows to improve the modern healthcare and to provide a better understanding of the human genome. The price of a complete genome profile has plummeted below $200 and this service is ofered by a number of companies, most of them located in the USA. Therefore, in a few years, most individuals in developed countries will have the means of having their genomes sequenced. Around 0.5% of each person's DNA (which corresponds to several millions of nucleotides) is diferent from the reference genome, owing to genetic variations. Thus, the genome contains highly personal and sensitive information, and it represents our ultimate biological identity. By combining genomic data with information about one's environment or lifestyle (often easily obtainable from social networks), could make it possible to infer the individual's phenotype. Multiple Genome Wide Association Studies (GWAS) performed in recent years have shown that a patient's susceptibility to particular diseases, such as Alzheimer's, cancer, or schizophrenia, can be partially predicted from sets of his SNPs. This results can be used for personalized genomic medicine (facilitating preventive treatment and diagnosis), genetic paternity tests, ancestry and genealogical testing, and genetic compatibility tests in order to have knowledge about which deseases would the descendant be susceptible to. These are some of the betefts we can obtain using genoma information, but if this information is not protected it can be used for criminal investigations and insurance purposes. Such issues could lead to genetic discrimination. So we can conclude that genomic privacy is fundamental due to the fact that genome contains information about our ethnic heritage, predisposition to numerous physical and mental health conditions, as well as other phenotypic traits, and ancestors, siblings, and progeny, since genomes of any two closely related individuals are 99.9% identical, in contrast with 99.5%, for two random people. The current legislation does not ofer suficient technical information about safe and secure ways of storing and processing digitized genomes, therefore, there is need for more restrictive legislation.

Herramientas Multicriterio para la selección de proyectos con alto impacto en el Desarrollo Humano

En la actualidad el Sistema Internacional de Cooperación se enfrenta a numerosos retos como por ejemplo las nuevas tendencias surgidas de la Declaración de París sobre la Eficacia en la Ayuda al Desarrollo, la consecución de los Objetivos del Milenio, los recortes en Ayuda Oficial al Desarrollo en estos momentos de crisis o la necesidad de mejorar en la sostenibilidad a largo plazo de los proyectos, en especial los de contenido tecnológico. Ante este panorama existe una necesidad de fortalecer y mejorar los procesos evaluativos orientando los mismos hacia la generación de conocimiento. Partiendo de esta base, se ha realizado un estudio de las potencialidades que podrían tener los métodos de decisión multicriterio para lograr el objetivo antes mencionado, centrándonos en la aplicación de dos metodología de este tipo a una serie de estudios de caso: -. La Metodología de la Utilidad Multiatributo -. El Procesos Analítico Jerárquico Estos dos procesos han sido aplicados a los siguientes estudios de caso: -. Evaluación de proyectos de usos energéticos de la biomasa en Nicaragua. -. Evaluación de proyectos de Mecanismos de Desarrollo Limpio en Nicaragua. -. Evaluación de la Convocatoria Abierta y Permanente de 2011 de la AECID: Cooperación Empresarial. En los dos primeros casos, se realiza un estudio acerca de la contribución al Desarrollo Sostenible de los proyectos evaluados el cual arroja resultados bastante significativos, que permiten realizar una comparativa numérica entre los distintos proyectos y demuestra que esta contribución no está reñida con el tipo de proyecto sino con el modelo de intervención utilizado en la implementación del mismo. En el tercer caso, se realiza una reevaluación de una convocatoria de subvenciones de la AECID para estudiar las posibles potencialidades de la aplicación de una metodología multicriterio para estos procesos durante el proceso de evaluación de los proyectos presentados a la misma. En general, en el trabajo queda demostrada la utilidad de estas metodologías para su aplicación en procesos evaluativos en el campo de la cooperación, obteniendo resultados mediante una metodología científica, siendo estos fácilmente analizables. Es muy importante destacar la gran capacidad de adaptación de las mismas a las especiales características de este campo.

Servicio Web para gestión de juego cooperativo sobre desarrollo humano

Este Proyecto Fin de Carrera (PFC) tiene como objetivos el análisis, diseño e implementación de un sistema web que permita a los usuarios familiarizarse con el Índice de Desarrollo Humano (IDH), publicado anualmente por Naciones Unidas, ofreciendo un servicio de gestión y descarga de una aplicación móvil relacionada con dicho índice. La aplicación móvil es un juego educativo basado en preguntas sobre el IDH de los países, desarrollada en paralelo con este proyecto. El servicio web implementado en este proyecto facilita tanto la descarga, administración y actualización de contenidos como la interacción entre los usuarios. El sistema está formado por un servidor web, una base de datos de usuarios y contenidos y un portal web desde el cual puede descargarse la aplicación móvil, realizar consultas sobre estadísticas de juego y conocer el IDH sin necesidad de jugar. El buscador avanzado que ha sido desarrollado para conocer el IDH permite al usuario adquirir destrezas y entrenarse por sí solo para mejorar sus resultados de juego. Los administradores del sistema tienen la capacidad de gestionar el contenido del portal, los usuarios que solicitan darse de alta y la funcionalidad ofrecida, es decir, actualización del juego, foros y noticias. La instalación del sistema implementado en un servidor web ha permitido su verificación exitosa así como la provisión del servicio de información y sensibilización sobre el IDH, actualizado mediante la información de Naciones Unidas, motivación original del proyecto. ABSTRACT This Final Year Project takes as targets the analysis, design and implementation of a web system that allows to the users to familiarize with the Human Development Index (HDI), published annually by United Nations, offering a service of management and download a mobile application associated with that index. The mobile application is an educational game based on questions on the IDH of the countries, developed in parallel with this project. The web service implemented by means of this Project facilitates download, administration and update of contents and the interaction between the users across the cooperative game. The system consists of a web server, a database of users and content and a web portal from which you can download the mobile application, perform queries on game statistics, or discover the HDI without need for play. The advanced search engine that has been developed for the HDI allows the user to purchase and train for skills to improve their game results. System administrators have the ability to manage the content of the portal, users requesting register and the functionality offered, i.e., update to the game, forums and news. The installation of the system that was implemented has allowed successful verification and the provision of an information and awareness on the HDI, updated with the information from the United Nations, original motivation of the project.

Modelo para el Diseño y Evaluación del Impacto en el Desarrollo Humano en Proyectos de Energías Renovables y Eficiencia Energética

Hoy en día, la gran dependencia de los países industrializados de los combustibles fósiles para cubrir su demanda energética genera anualmente una enorme cantidad de emisiones de gases de efecto invernadero (GEI), provocando unos efectos negativos muy serios para el ser humano y su entorno. Al mismo tiempo, 1400 millones de personas, principalmente habitantes de países en desarrollo, viven sin acceso a la energía moderna, obstaculizando su desarrollo social y económico, y constituyendo una barrera importante para el logro de los Objetivos de Desarrollo del Milenio. Por eso, la energía es uno de los retos más importantes y urgentes a los que se enfrenta el mundo en la actualidad. Por cuestiones de equidad, es necesario extender el acceso a la energía moderna a las poblaciones que carecen de él, pero, si las tecnologías adoptadas para acelerar el acceso a la energía tienen un importante impacto ambiental, se agravarán los problemas ambientales y, en particular, aquellos relacionados con el cambio climático. Las iniciativas basadas en las energías renovables y la eficiencia energética se presentan como una solución con un importante potencial para resolver este desafío. Por un lado, estas tecnologías pueden sustituir a las mayoritariamente utilizadas en los países industrializados, basadas en recursos no renovables y contaminantes, ayudando así a reducir las emisiones de GEI. A su vez, pueden ser la base en la que se fundamenten los modelos energéticos de los países en desarrollo para extender el acceso a la energía a sus poblaciones. Poco a poco, los países llamados desarrollados y aquéllos emergentes han ido incorporando estas tecnologías alternativas dentro de sus matrices energéticas, y se espera que se produzca un aumento de su presencia en los próximos años. Sin embargo, en los países en desarrollo, la introducción de las energías renovables y eficiencia energética ha sido tradicionalmente más complicada. Al mismo tiempo, son cada vez más los estudios y experiencias que han concluido que una energía sostenible y accesible es necesaria para reducir la pobreza, el hambre y la malnutrición, mejorar la salud, incrementar los niveles de alfabetización y educación, y mejorar significativamente la vida de las mujeres y los niños. Por eso, las iniciativas basadas en energías renovables y eficiencia energética cada vez van teniendo con más frecuencia como destinatarios los países más empobrecidos. Gracias a ellas, además de contar con acceso a una energía sostenible y respetuosa con el medio ambiente, las poblaciones gozan de acceso a otros servicios como procesar alimentos y conservarlos por mayores períodos de tiempo, bombear agua, planificar una industria, dar servicio a centros sanitarios, transportar bienes y personas ,tener acceso a medios de comunicación y entretenimiento, etc. Sin embargo, aunque son muchas las mejoras que los proyectos energéticos pueden producir en las condiciones de vida de las comunidades receptoras, la experiencia muestra que existe un número importante de proyectos que no están contribuyendo a generar desarrollo como su potencial hacía esperar. Entre las diferentes razones que pueden explicar este “fracaso”, se encuentra el hecho de que no se han incluido todos los potenciales impactos en el desarrollo humano local desde las etapas de diseño del proyecto, y tampoco se han monitoreado su evolución. Para dar respuesta a esta situación, el presente trabajo desarrolla una metodología flexible, basada en un sistema de principios, criterios e indicadores, que permite diseñar y posteriormente evaluar los impactos que un determinado proyecto de energías renovables y eficiencia energética tiene sobre las condiciones de vida de las comunidades en las que se implementa, de forma que estos impactos puedan ser alcanzados. El trabajo recoge también una serie de casos de estudio en los que se ha aplicado la metodología: ocho proyectos vinculados a energías renovables y/o eficiencia energética situados en Senegal, basados tecnologías y escalas diferentes, implementados por distintos tipos de organismos y enmarcados en contextos diferentes. Esto es una prueba de la capacidad de adaptación y la flexibilidad con la que ha sido diseñada la metodología. La metodología se basa en una batería de indicadores, que contemplan todos los potenciales impactos que los proyectos de Energías Renovables y Eficiencia Energética pueden tener sobre las condiciones de vida de las comunidades donde se implementan. Los indicadores están agrupados por criterios, y éstos, a su vez, en cuatro principios (o dimensiones), los cuales marcan el objetivo y el alcance del modelo: Económico, Social, Ambiental y de Empoderamiento. La evaluación realizada en los ocho proyectos en Senegal ha permitido identificar factores que son determinantes para que los proyectos produzcan o no todas las potenciales contribuciones al desarrollo humano de las poblaciones receptoras. Algunos de los factores de éxito detectados han sido la elección de soluciones energéticas que utilicen tecnologías sencillas, que facilitan la apropiación por parte de la población receptora y las tareas de mantenimiento y la implicación de actores provenientes de diferentes sectores (público, privado y tercer sector), que trabajen en colaboración desde el inicio. Entre los factores de fracaso, se encuentra el hecho de que los procesos de participación y consulta no se han realizado de una forma adecuada, haciendo que los proyectos no respondan a las necesidades de la población local y no se tengan en cuenta las situaciones especificas de algunos grupos vulnerables, como las mujeres. Además, a menudo no se ha producido una verdadera transferencia de tecnología, por la escasa apropiación por parte de la población receptora y tampoco se han hecho estudios de las capacidades y voluntades de pago por los nuevos servicios energéticos, afectando muy negativamente a la sostenibilidad económica de las instalaciones. La metodología de evaluación y los casos de estudio presentados en el trabajo pretenden contribuir a mejorar la contribución de los proyectos de EERR y EE al desarrollo humano, y pueden ser un recurso útil para empresas, ONG y administraciones públicas involucradas en el ámbito de la Energía y en los países en desarrollo.

Importancia del árbol en el desarrallo humano.

Los estudiosos europeos de la segunda mitad del siglo XIX, pusieron ya de manifiesto la importancia del culto al árbol en los pueblos primitivos y antiguos, y después en la historia integral del pensamiento y de los sentimientos humanos. Los investigadores actuales añaden nuevos motivos de respeto y agradecimiento a los árboles.

Implementación de algoritmos de ensamblaje de genomas en sistemas de memoria compartida y memoria distribuida

El desarrollo de algoritmos ensambladores de genes y la utilización de estos está viviendo un aumento muy espectacular en los últimos años. Debido a las mejoras ofrecidas en los dispositivos hardware de los numerosos supercomputadores que existen hoy en día se pueden realizar experimentos científicos de una manera más asequible que hace unos años. Este proyecto servirá como introducción en el complejo mundo de algoritmos científicos, más concretamente en algoritmos ensambladores de genomas. Veremos de primera mano cómo utilizar estas nuevas tecnologías, con ejemplos sencillos, pero con un desarrollo lo bastante importante para darnos una idea del funcionamiento de todas las fases de experimentación que engloban los algoritmos ensambladores y la utilización de la programación paralela en supercomputadores. Concretamente en este proyecto se van a analizar exhaustivamente una serie de algoritmos ensambladores que serán probados en uno de los supercomputadores más potentes de España, el Magerit 2. En estas pruebas vamos a proceder al ensamblado de genomas de tres tipos de organismos como bacterias (Staphylococcus Aureus, y Rhodobacter Sphaeroides) y una prueba gran escala con el genoma del Cromosoma 14 del Homo Sapiens Sapiens (Ser humano). Después procederemos a la comparación de todos los resultados obtenidos para poder comprobar que algoritmos realizan mejor su trabajo y ajustar dicha decisión a las necesidades que tenemos actualmente para buscar un algoritmo eficaz.